Faktor V Leiden (R506Q) / Faktor II Prothrombin (G20210A)

Stamminformationen

Analyse
Faktor V Leiden (R506Q) / Faktor II Prothrombin (G20210A)
Bemerkung zur Analyse

Faktor V Mutation (R506Q) wird zusammen mit Faktor II Mutation (G20210A) untersucht.

Für diese genetische Analyse wird eine Einverständniserklärung vorausgesetzt. Eine entsprechende Vorlage finden Sie unter der Rubrik "Zusatzinformationen".

Präanalytik

Material
EDTA-Blut
Menge
1 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C24 Stunden
4-8°C8 - 10 Tage
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Analytica

Analytik

Methode
real-time PCR
Messintervall
1 x pro Woche

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Faktor V Mutation Leiden / APC Resistenz (R506Q)

Der APC Resistenz (Resistenz gegen aktiviertes Protein C) liegt in über 95% der Fälle die Punktmutation R506Q (NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)) im Faktor V Gen auf Chromosom 1 (1q24.2) zugrunde. Der Defekt wird autosomal dominant vererbt und ist mit Abstand die häufigste hereditäre Ursache für Thrombosen. Die Prävalenz liegt in der weissen Bevölkerung bei 2-10%. Betroffene einer heterozygoten Mutation haben ein 5-10mal höheres Thromboserisiko. Die Häufigkeit für Homozygotie der Faktor V Leiden Mutation wird auf 1:5000 geschätzt, Betroffene haben ein 50-100fach erhöhtes Thromboserisiko im Vergleich zu Personen ohne Mutation.

Faktor II Prothrombin  (20210G>A)

Prothrombin ist die Vorstufe des aktiven Gerinnungsenzyms Thrombin, das eine Schlüsselrolle im Ablauf und bei der Regulation der Gerinnung spielt. Bei der Prothrombin Mutation handelt es sich um eine G>A Basensubstitution an der Position 20210 (NM_000506.4(F2):c.*97G>A) in der 3'UTR des F2 Gens auf dem Chromosom 11 (11p11.2). Dadurch wird die mRNA für das Protein Prothrombin stabilisiert, was zu einer erhöhten Aktivität im Plasma führt. Die Prävalenz der heterozygoten Form beträgt 1-2% in der Normalbevölkerung und 4-6% bei Thrombosepatienten. Das Thromboserisiko für Defektträger ist 2-3 mal höher als für Personen ohne Mutation. Homozygotie verursacht schwere thromboembolische Erkrankungen. Ein gehäuftes Vorkommen der Mutation wird auch bei Patienten mit arteriellen Verschlusskrankheiten vermutet.

Die Faktor V Leiden- und die Faktor II Prothrombin-Mutation kommen nicht selten kombiniert oder zusammen mit anderen hereditären Risikofaktoren für Thrombophilie wie Mangel an Antithrombin, Protein C oder Protein S vor.

Indikationen

  • Thrombosen vor dem 45. Lebensjahr
  • Rezidivierende Thrombosen
  • Positive Familienanamnese für Thromboembolien
  • Nachgewiesene andere hereditäre Defekte für Thrombophilie
  • Unklare Resultate der funktionellen Teste
 

 

Anhänge

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6200.64Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (F5:p.Arg534Gln) 83.783.70183.70
6201.64Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (F2:c.*97G>A) 83.783.70183.70
Total222.30