Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)

Stamminformationen

Analyse
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
Bemerkung zur Analyse
Sequenzierung vom Exon 10 des MEFV Gens. Nach Absprache zusätzliche Sequenzierung der Exone 2, 3 und 5 des MEFV Gens. genetische Analyse: Die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson wird vorausgesetzt.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut
Menge
1 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C24 Stunden
4-8°C8 - 10 Tage
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Analytica

Analytik

Methode
DNA Sequenzierung
Messintervall
1 x pro Woche

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Das familiäre Mittelmeerfieber wird autosomal rezessiv vererbt. Von der Krankheit betroffen sind Personen mit Ursprung im Mittelmeerraum, vor allem Armenier, Türken, Araber sowie sephardische Juden, bei denen Trägerraten zwischen 10-30% bekannt sind. FMF wurde aber auch bei Italienern, Polen, Deutschen und Asiaten beschrieben. Auf dem Hintergrund der Migration muss auch in Zentraleuropa mit FMF gerechnet werden.
Die Krankheit beginnt bei über 80% der Patienten im Kindesalter oder in der Adoleszenz. Leitsymptom sind periodisch auftretende, kurze Fieberepisoden, begleitet von akuten, krisenhaften Schmerzen und Ergüssen in Abdomen, Thorax und grossen Gelenken, die ausgelöst werden durch entzündliche Prozesse in den serösen Häuten der verschiedenen Körperhöhlen (Peritonitis, Pleuritis, Arthritis). Daher auch die Bezeichnungen ”benign paroxysmal peritonitis”oder ”recurrent polyserositis”. Die Attacken treten in unterschiedlichen Intervallen auf, in der Zeit dazwischen sind die Patienten beschwerdefrei. Langfristig führt die Erkrankung zur sekundären Amyloidose (hauptsächlich Nieren, seltener Herz, Lungen und Intestinum betroffen). Die rechtzeitige, lebenslange Einnahme von Colchicin kann die Amyloidose verhindern.

Das verantwortliche Gen MEFV liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3), über 300 Sequenzvarianten, darunter Mutationen und Polymorphismen, sind mittlerweile beschrieben. Das MEFV Gen wird in neutrophilen Granulozyten exprimiert und codiert für das Protein Pyrin (Marenostrin), welches Ähnlichkeiten hat mit Zytokinen. Man nimmt deshalb an, es reguliere entzündliche Prozesse herunter, im Detail ist seine Funktion noch nicht geklärt. In den am meisten betroffenen Ethnien sind 4-6 Mutationen für 50-90% der Fälle verantwortlich, die wichtigsten in Exon 10 und 2. Mit sukzessiver Mutationsanalyse und - im negativen Fall - der Sequenzierung des MEFV Gens, ist die Diagnose auch in heterogenen Populationen in >95% der Fälle möglich.

 

Indikationen

  • klinische Verdachtdiagnose FMF
  • rezidivierende Polyserositis (Abdomen, Pleura, Gelenke)
  • rezidivierende Fieberschübe unklarer Genese
  • Paare, die präkonzeptionelle Abklärung wünschen (speziell in Hochrisikopopulationen)

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
Nicht Kassenpflichtig260.001260.00
Total260.00
Kommentar
Initial wird Exon 10 bestimmt und verrechnet.
Werden zusätzlich noch die Exone 2, 3 und 5 des MEFV Gens bestimmt, werden weitere 300.00 CHF verrechnet.