Hb-Chromatographie (Hämoglobinopathie-Abklärung inkl. Thalassämie)

Stamminformationen

Analyse
Hb-Chromatographie (Hämoglobinopathie-Abklärung inkl. Thalassämie)
Bemerkung zur Analyse
Zur Beurteilung braucht es aktuelle Hämatogramm- und Ferritinwerte, welche Sie uns gerne mitschicken können. Auf Wunsch können diese Analysen bei uns durchgeführt werden. Es wird eine Stufendiagnostik durchgeführt, welche sich aus biochemischen und molekulargenetischen Analysen zusammensetzt. Bei Bedarf einer molekulargenetischen Analyse wird die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson vorausgesetzt.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut
Störfaktoren
Bluttransfusionen, Eisen-Mangel
Menge
2 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C
4-8°C8 - 10 Tage
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Analytica

Analytik

Methode
HPLC
Typ
qualitativ
Messintervall
1 x pro Tag
Referenzbereich
HbA2 2  - 3.5 %
HbF   < 1.5 %
Hb-Varianten        nicht nachweisbar

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Im Bereich Hämoglobinopathien wird im IMD eine Stufen-Diagnostik durchgeführt. Dazu benötigen wir EDTA Blut, das Hämatogramm, Angaben zu Ferritin und CRP, sowie Angaben zur ethnischen Herkunft.

  • Zuerst wird eine biochemische Blutanalyse zur Beurteilung der Hämoglobin Moleküle durchgeführt.
  • Beim Vorliegen einer strukturellen Hämoglobin Variante folgt eine zusätzliche biochemische und bei Bedarf molekulargenetische Analyse.
  • Bei Verdacht auf eine alpha-Thalassämie empfehlen wir eine molekulargenetische Analyse der alpha Gene.
  • Beim Vorliegen einer beta-Thalassämie wird eine molekulargenetische Untersuchung des beta Gens nur im Zusammenhang mit einer Pränataldiagnose oder auf ausdrücklichen Wunsch durchgeführt.
  • In seltenen Fällen werden nach Absprache die gamma Gene oder das delta Gen sequenziert.

Bei Bedarf einer molekulargenetischen Analyse wird die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson vorausgesetzt.

Für jede Analyse finden Sie Informationen zur klinischen Bedeutung und dem Vererbungsmuster als Download.

Anhänge

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1431.00Identifizierung normaler und anomaler Hämoglobine 52.252.20152.20
Total52.20
Kommentar

Beim Nachweis einer strukturellen Hämoglobinvariante oder einem Verdacht auf eine Thalassämie erfolgen weitere molekulargenetische Untersuchungen. Diese werden erst gemäss Ihrem Auftrag und Vorliegen einer genetischen Einverständniserklärung durchgeführt und generieren Folgekosten.


MLPA (HBA oder HBB Genlocus): 6203.55 / 315.00 CHF


Sequenzierung (HBA1, HBA2 oder HBB Gen): 6203.56 / 193.50 CHF (1-6x)


DNA-Extraktion: 6001.03 / 54.90 CHF


Aufwendige Befundung: 6008.09 / 90.00 CHF