Hereditäre Fructoseintoleranz (ALDOB)

Stamminformationen

Analyse
Hereditäre Fructoseintoleranz (ALDOB)
Bemerkung zur Analyse
DNA-Sequenzierung der Exone 4, 5 und 9 des ALDOB Gens [Exon 4: 11 Mutationen inkl. p.Asn120Lysfs (Delta4-E4) / Exon 5: 35 Mutationen inkl. p.Ala150Pro (A149P), p.Ala175Asp (A174D) / Exon 9: 15 Mutationen inkl. p.Asn335Lys (N334K)] Genetische Analyse: Die schriftliche Einverständniserklärung der Untersuchungsperson wird vorausgesetzt.

Präanalytik

Material
MaterialAbnahmeort
AbstrichWange
EDTA-Blut
Menge
1 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C24 Stunden
4-8°C10 Tage
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1435eSwab pink mit normalem Tupfer (alle Bereiche)TM 2a
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Analytica

Analytik

Methode
DNA Sequenzierung
Messintervall
1 x pro Tag

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen 
Bei der hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit,
bedingt durch Mutationen im ALDOB Gen. Mit einer geschätzten Inzidenz von 1 in 20‘000
in der kaukasischen Bevölkerung gehört die HFI zu den seltenen Krankheiten [1]. Das ALDOB Gen liegt auf
dem langen Arm des Chromosoms 9 (9q31.1) und kodiert für das Enzym Aldolase B (Fruktose-1,6
Bisphosphat-Aldolase), welches Fruktose-1-Phosphat spaltet [2]. Die häufigsten pathogenen Varianten sind
p.Ala150Pro (A149P), p.Ala175Asp (A174D), p.Asn335Lys (N334K) und p.Asn120Lysfs (Delta4-E4), sie
erklären über 84 % aller HFI [3, 4, 5]. Durch Mutationen im ALDOB Gen wird die Enzymaktivität der
Aldolase B herabgesetzt und es kommt zur toxischen Akkumulation von Fruktose-1-Phosphat in der Leber,
den Nieren und im Dünndarm. Dies inhibiert die Glykolyse und die Glukoneogenese. Bei hoher
Fruktosezufuhr kann die daraus resultierende Hypoglykämie bis zum Tod des Patienten führen. Klinische
Symptome der HFI sind starke abdominale Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen, schwere Hypoglykämie nach
der Einnahme von Fruktose oder anderen Zuckern wie Saccharose oder Sorbit und Gedeihstörungen bei
Säuglingen. Unerkannt führt die HFI schon im Kindesalter zu schweren Leber- und Nierenschäden. Auffällig
sind eine starke Abneigung gegenüber Obst und Süssigkeiten sowie kariesfreie Zähne. HFI ist zu
unterscheiden von der häufigeren und weniger gravierenden Fruktose-Malabsorption, bei der die Fruktose
auf Grund mangelnder Resorption im Dünndarm bis in den Dickdarm gelangt und dort von Bakterien unter
Bildung von Kohlenstoffdioxid, Wasserstoff und anderen Stoffwechselprodukten abgebaut wird.
 
Indikationen
  • Klinischer Verdacht auf hereditäre Fruktoseintoleranz
  • Unklare gastrointestinale Beschwerden nach Aufnahme von fruktosehaltigen Nahrungsmitteln
  • Rezidivierende Hypoglykämien
  • Familiäre Vorbelastung

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6229.56Galactosämie, Fructoseintoleranz, Glykogenosen193.5193.501193.50
Total248.40