Zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom (CANVAS)

Stamminformationen

Analyse
Zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom (CANVAS)
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Stabilität
20-25°C: 24 Stunden 2-8°C: 8-10 Tage
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
Diverse

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

CANVAS: Option1

  • Expansionsanalyse der Repeats im Intron 2 des RFC1-Gens (Repeatanalyse)
  • Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei negativem Befund)

 

CANVAS: Option 2

  • Bei positivem Befund in der Repeatanalyse kann eine Längenbestimmung mittels Optical Genome Mapping durchgeführt werden (im nicht-akkreditierten Bereich)
  • Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei positivem Befund)

Abrechnungsinformationen

bei negativem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6299.54Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich166.5166.5081'332.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6008.09Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung9090.00190.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total1'498.50
bei positivem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6107.35Chromosomale Microarray-Analyse, konstitutioneller Karyotyp16201'620.0011'620.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total1'696.50
Kommentar

Die Position 6299.54 kann 1-8x verrechnet werden (abhängig vom Genotyp).