Dystrophinopathie Duchenne und Becker (DMD/BMD): Deletion, Duplikation
Hintergrundinformationen
| Analysenbeschreibung | Deletions- und Duplikationsanalyse im DMD-Gen Diese Analyse erfasst ca. 65%-80% aller Patienten (GeneReviews). Punktmutationen im DMD-Gen (20%-35%) werden nicht erfasst (vgl. Dystrophinopathie Duchenne und Becker (DMD/BMD): Sequenzierung). |
Stamminformationen
| Analyse | Dystrophinopathie Duchenne und Becker (DMD/BMD): Deletion, Duplikation |
| Bemerkung zur Analyse | Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden. |
Präanalytik
| Material | EDTA-Blut (unzentrifugiert) | ||||||||||||
| Menge | 3 - 10 ml | ||||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Labor | Genetica |
Analytik
| Methode | MLPA |
Abrechnungsinformationen
| Tarif |
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