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Porphyrine im Urin

Stamminformationen

Analyse
Porphyrine im Urin
Bemerkung zur Analyse

Roter/rotbrauner Urin beim Neugeborenen. Verdachtsdiagnose Kongenitale erythropoietische Porphyrie (CEP), Hepato-erythropoietische Porphyrie (HEP). Verlaufsparameter bei bekannter akuter Porphyrie oder Porphyria cutanea tarda (PCT).

Präanalytik

Material
Spontanurin (lichtgeschützt)
Störfaktoren
mit HCL angesäuerter Urin
Menge
10 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C24 Stunden
4-8°C1 Woche
-20°C3 Monate
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1410Steriler konischer VersandbehälterTM 1

Ausführung

Labor
Extern (135)

Analytik

Methode
HPLC
Typ
quantitativ
Messintervall
2 x pro Woche
Referenzbereich

 

Gesamtporphyrine:   < 30 nmol/mmol Kreatinin

 

 Heptacarboxyporphyrin:  < 0.8 nmol/mmol Kreatinin

 

Hexacarboxyporphyrin: < 2.2 nmol/mmol Kreatinin

 

Koproporphyrin I:  altersabhängige Referenzbereiche, s. Tabelle

 

Koproporphyrin III: altersabhängige Referenzbereiche, s. Tabelle

 

Pentacarboxyporphyrin:  < 1.6 nmol/mmol Kreatinin

 

Uroporphyrin: altersabhängige Referenzbereiche, s. Tabelle

   

Alter

        Koproporphyrin I

nmol/mmol Kreatinin          

      Koproporphyrin III

 nmol/mmol Kreatinin      

        Uroporphyrin

 nmol/mmol Kreatinin         
< 2 Wochen           < 35.7 < 22.8   < 14.3
2 Wochen - 4 Monate    < 29.2   < 33.1   < 17.2
 4 – 6 Monate            < 23.8     < 33.8    < 7.8 
 6 – 9 Monate      < 12.2     < 52.6   < 6.7 
 9 – 12 Monate               < 14.0      < 51.5   < 6.0
 1 – 1.5 Jahre     < 14.4    < 48.8  < 9.8
 1.5 – 2 Jahre  < 15.0    < 42.2    < 5.7
 2 – 3 Jahre  < 13.3    < 32.7    < 6.4
 3 – 4 Jahre   < 10.3    < 35.7   < 5.7
 4 – 6 Jahre < 9.5     < 33.4     < 4.4 
 6 – 9 Jahre < 8.1     < 21.7    < 4.3 
 9 – 15 Jahre < 8.1     < 23.9    < 4.9
> 16 Jahre < 5.8  <21    <4.6 

 

 

 

 

 

 

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1900.50Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 184.5184.501184.50
1509.00Kreatinin2.32.3012.30
Total186.80