Adrenogenitales Syndrom (AGS): 21-Hydroxylase-Defizienz (häufigste Ursache)

Stamminformationen

Analyse
Adrenogenitales Syndrom (AGS): 21-Hydroxylase-Defizienz (häufigste Ursache)
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
Sanger-Sequenzierung

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen
  • Sanger-Sequenzierung sowie Deletions- und Duplikationsanalyse (MLPA) des CYP21A2-Gens
  • Anmerkung: Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) des CYP21A2-Gens ist aufgrund eines Pseudogens nicht möglich

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6234.56Adrenogenitales Syndrom193.5193.50101'935.00
6234.55Adrenogenitales Syndrom315315.001315.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6008.09Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung9090.00190.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total2'416.50