| Tarif | | Tarif Code | Titel | Taxpunkt | Taxpunktwert (CHF) | Anzahl | Summe (CHF) |
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| 1901.30 | Hochspezialisierte biochemische Protein-/Enzymaktivitätsbestimmung für
seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit
d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben
e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt.
f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich
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