Arylsulfatase A

Stamminformationen

Analyse
Arylsulfatase A

Präanalytik

Material
Heparin-Blut (unzentrifugiert)
Bemerkungen
Blutprobe über das Wochenende nicht stabil, Probe nie einfrieren.
Menge
6 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C48 Stunden
4-8°C48 Stunden
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1009Vacuette Li-Heparin
ANA1107Monovette Li-Heparin

Ausführung

Labor
Extern (209)

Analytik

Methode
Enzymatischer Farbtest
Typ
quantitativ
Messintervall
täglich
Referenzbereich

0.8- 2.12   nmol/min/mg Prot.

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1901.30Hochspezialisierte biochemische Protein-/Enzymaktivitätsbestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 288288.001288.00
Total288.00