Erythrozyten-Porphyrine

Stamminformationen

Analyse
Erythrozyten-Porphyrine
Bemerkung zur Analyse

Bestätigung/Verlauf Erythropoietische Protoporphyrie (EPP) und X-linked EPP (XLEPP)

Präanalytik

Material
Heparin-Blut (gekühlt und lichtgeschützt)
Bemerkungen
Probe im KS aufbewahren und lichtgeschützt einsenden
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1009Vacuette Li-Heparin
ANA1107Monovette Li-Heparin

Ausführung

Labor
Extern (135)

Analytik

Methode
HPLC
Messintervall
1 x pro Woche
Referenzbereich

 

<1.3 µmol/l Ec-Zinkprotoporphyrin
<0.2 µmol/l Ec-freies Protoporphyrin

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1900.50Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 184.5184.501184.50
Total184.50