Erythrozyten-Porphyrine

Stamminformationen

Analyse	Erythrozyten-Porphyrine
Bemerkung zur Analyse	Bestätigung/Verlauf Erythropoietische Protoporphyrie (EPP) und X-linked EPP (XLEPP)

Präanalytik

Material

Heparin-Blut (gekühlt und lichtgeschützt)

Bemerkungen

Probe im KS aufbewahren und lichtgeschützt einsenden

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1009	Vacuette Li-Heparin
	ANA1107	Monovette Li-Heparin

Ausführung

Labor

Extern (135)

Analytik

Methode

HPLC

Messintervall

1 x pro Woche

Referenzbereich

<1.3 µmol/l	Ec-Zinkprotoporphyrin
<0.2 µmol/l	Ec-freies Protoporphyrin

Abrechnungsinformationen

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
1900.50	Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	184.5	184.50	1	184.50
	Total				184.50