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Guanidinoacetat/ Kreatin im Urin

Stamminformationen

Analyse
Guanidinoacetat/ Kreatin im Urin
Bemerkung zur Analyse
zur Differentialdiagnose von Störungen der Kreatin-Biosynthese (ausser AGAT-Mangel)

Präanalytik

Material
Spontanurin
Bemerkungen
Probe kühl lagern
Störfaktoren
starkes Ansäuren Bakterielle Zersetzungsprozesse und Hepatopathien können Guanidinoacetat-Werte beeinflussen
Menge
1 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1410Steriler konischer VersandbehälterTM 1
ANA1457BD Urin-Vacutainer braun für Urinstatus/-sediment (Set à 5 Stk)

Ausführung

Labor
Extern (137)

Analytik

Methode
Massenspektrometrie (LC-MS)
Messintervall
1 x pro Woche
Referenzbereich

Guanidinoacetat:

  <  4 Jahre 20 - 208 mmol/mol Kreatinin
4 - 15 Jahre 15 - 152 mmol/mol Kreatinin
  > 15 Jahre   - 128 mmol/mol Kreatinin


Kreatin:

  <  4 Jahre 29 - 1551 mmol/mol Kreatinin
4 - 12 Jahre 19 - 1046 mmol/mol Kreatinin
  > 12 Jahre 7 -  682 mmol/mol Kreatinin

 

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1509.00Kreatinin2.32.3012.30
1900.30Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 130.5130.501130.50
Total132.80