Kongenitale Aplasie des Vas deferens (CAVD): 50 häufige Varianten

Stamminformationen

Analyse
Kongenitale Aplasie des Vas deferens (CAVD): 50 häufige Varianten
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
ARMS-PCR, Kapillarelektrophorese

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Untersuchung auf 50 häufige Varianten im CFTR-Gen (inkl. 5T-Allel):

1078delT, 1677delTA, 1717-1G>A, 1811+1.6kbA>G, 1898+1G>A, 2143delT, 2184delA, 2347delG, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC, 3849+10kbC>T, 3905insT, 394delTT, 444delA, 621+1G>T, 711+1G>T, A455E, CFTRdele2,3, D1152H, E60X, F508del, G542X, G551D, G85E, I507del, L206W, M1101K, N1303K, P67L, Q890X, R1066C, R1158X, R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S1251N, S549N, S549R(T>G), V520F, W1282X, W846X, Y1092X(C>A), Y122X

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6277.54Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)166.5166.502333.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6008.09Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung9090.00190.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total499.50