MTHFR Homocysteinämie
Stamminformationen
Analyse | MTHFR Homocysteinämie |
Bemerkung zur Analyse | Mutationen C677T und A1298C im MTHFR Gen Für diese genetische Analyse wird eine Einverständniserklärung vorausgesetzt. Eine entsprechende Vorlage finden Sie unter der Rubrik "Zusatzinformationen". |
Präanalytik
Material | EDTA-Blut | ||||||||||||
Menge | 1 ml | ||||||||||||
Stabilität |
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Medium |
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Ausführung
Labor | Extern (1003) |
Analytik
Methode | Fragmentlängenanalyse |
Messintervall | täglich |
Zusatzinformationen
Hintergrundinformationen | kein Das Enzym MTHFR spielt eine Rolle im Homocystein-Stoffwechsel. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methylentetrahydrofolat, welches ein wichtiger Methylengruppendonor ist und als Substrat für die Remethylierung von Homocystein zu Methionin dient. Es gibt zwei häufige Mutationen im Methylentetrahydrofolatreduktase Gen, nämlich die thermolabile Variante C677T (MTHFR:c.665C>T) und die Mutation A1298C (MTHFR:c.1286A>C). Nur die C677T Variante führt zu einer signifikanten Reduktion der Enzymaktivität und verursacht bei einigen Patienten eine milde Hyperhomocysteinämie. Zudem kann die erniedrigte MTHFR-Enzymaktivität zu einer erhöhten Toxizität bei einer Medikation mit Folsäure-Antagonisten wie Methotrexat führen. Nach heutigem Stand des Wissens besteht konsistenter Zusammenhang zwischen dem MTHFR Genotyp und einer koronaren Herzkrankheit oder einem erhöhten venösen Thromboserisiko. |
Anhänge |
Abrechnungsinformationen
Tarif |
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