MTHFR Homocysteinämie

Stamminformationen

Analyse
MTHFR Homocysteinämie
Bemerkung zur Analyse

Mutationen C677T und A1298C im MTHFR Gen

Für diese genetische Analyse wird eine Einverständniserklärung vorausgesetzt. Eine entsprechende Vorlage finden Sie unter der Rubrik "Zusatzinformationen".

Präanalytik

Material
EDTA-Blut
Menge
1 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C28 Tage
4-8°C12 Monate
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Extern (1003)

Analytik

Methode
Fragmentlängenanalyse
Messintervall
täglich

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationenkein

Das Enzym MTHFR spielt eine Rolle im Homocystein-Stoffwechsel. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methylentetrahydrofolat, welches ein wichtiger Methylengruppendonor ist und als Substrat für die Remethylierung von Homocystein zu Methionin dient. Es gibt zwei häufige Mutationen im Methylentetrahydrofolatreduktase Gen, nämlich die thermolabile Variante C677T (MTHFR:c.665C>T) und die Mutation A1298C (MTHFR:c.1286A>C). Nur die C677T Variante führt zu einer signifikanten Reduktion der Enzymaktivität und verursacht bei einigen Patienten eine milde Hyperhomocysteinämie. Zudem kann die erniedrigte MTHFR-Enzymaktivität zu einer erhöhten Toxizität bei einer Medikation mit Folsäure-Antagonisten wie Methotrexat führen.

Nach heutigem Stand des Wissens besteht konsistenter Zusammenhang zwischen dem MTHFR Genotyp und einer koronaren Herzkrankheit oder einem erhöhten venösen Thromboserisiko.

Anhänge

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
Nicht Kassenpflichtig239.901239.90
Total239.90