MTHFR Homocysteinämie
Stamminformationen
| Analyse | MTHFR Homocysteinämie |
| Bemerkung zur Analyse | Mutationen C677T im MTHFR Gen. Für diese genetische Analyse wird eine Einverständniserklärung vorausgesetzt. Eine entsprechende Vorlage finden Sie unter der Rubrik "Zusatzinformationen". |
Präanalytik
| Material | EDTA-Blut | ||||||||||||
| Menge | 1 ml | ||||||||||||
| Stabilität |
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| Medium |
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Ausführung
| Labor | Analytica |
Analytik
| Methode | Fragmentlängenanalyse |
| Messintervall | 1 x pro Woche |
Zusatzinformationen
| Hintergrundinformationen | Das Enzym MTHFR spielt eine Rolle im Homocystein-Stoffwechsel. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methylentetrahydrofolat, welches ein wichtiger Methylengruppendonor ist und als Substrat für die Remethylierung von Homocystein zu Methionin dient. Es gibt zwei häufige Mutationen im Methylentetrahydrofolatreduktase Gen, nämlich die thermolabile Variante C677T (MTHFR:c.665C>T) und die Mutation A1298C (MTHFR:c.1286A>C). Nur die C677T Variante führt zu einer signifikanten Reduktion der Enzymaktivität und verursacht bei einigen Patienten eine milde Hyperhomocysteinämie. Zudem kann die erniedrigte MTHFR-Enzymaktivität zu einer erhöhten Toxizität bei einer Medikation mit Folsäure-Antagonisten wie Methotrexat führen. Nach heutigem Stand des Wissens besteht kein konsistenter Zusammenhang zwischen dem MTHFR Genotyp und einer koronaren Herzkrankheit oder einem erhöhten venösen Thromboserisiko. |
| Anhänge |
Abrechnungsinformationen
| Tarif |
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