NIPTerweitert (Screening aller Autosomen) + Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

Stamminformationen

Analyse
NIPTerweitert (Screening aller Autosomen) + Aneuploidien der Geschlechtschromosomen
Bemerkung zur Analyse

Eine schriftliche Einverständniserklärung der Patientin wird vorausgesetzt.

Präanalytik

Material
Blut der Schwangeren (unzentrifugiert)
Bemerkungen

Durchführung ab SSW 9+0 möglich. Spezielle Blutentnahme, bitte beachten Sie die Informationen zum Material. Die Blutprobe muss innerhalb von 3 Tagen im Labor eintreffen.

Störfaktoren

Probe bei Raumtemperatur lagern (NICHT einfrieren oder erwärmen)

Menge
10 ml (Streck-Röhrchen) (2x 10 ml bei gleichzeitiger fetaler Rhesus-D-Bestimmung)
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1506 / GNA1306Streck-Blut für NIPT

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
NGS

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

NIPTerweitert

  • nur zusammen mit NIPTbasis (Screening auf häufigste Trisomien) durchführbar
  • Screening auf häufigste Trisomien: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Screening aller Autosomen (Chromosomen 1-22) auf Monosomien / Trisomien sowie Deletionen und Duplikationen (≥ 7Mb) (zusätzlich CHF 250.00, nicht kassenpflichtig)
  • nach Eizell- und Samenspende sowie bei blutsverwandten Eltern möglich
  • bei Zwillingsschwangerschaften möglich

 

Screening auf Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

  • Turner-Syndrom (Monosomie X)
  • Triple-X-Syndrom (XXX)
  • Klinefelter-Syndrom (XXY)
  • Jacobs-Syndrom (XYY)
  • bei Zwillingsschwangerschaften eingeschränkt möglich

 

Das Geschlecht darf erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche durch den Arzt / die Ärztin mitgeteilt werden.

Anhänge

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6702.63Nicht invasiver pränataler Test (non invasive prenatal test NIPT) an freier DNA (cell-free DNA, cfDNA) aus mütterlichem Blut, nur für die Trisomien 21, 18 und 13, pauschal459459.001459.00
Nicht Kassenpflichtig250.001250.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total730.60
Kommentar

Bei Risiko von ≥1:1’000 im Ersttrimestertest (ETT) übernimmt die Grundversicherung die Kosten für den NIPTbasis (ab der 12. SSW, Screening auf Aneuploidien der Geschlechtschromosomen ohne Zusatzkosten).