Organische Säuren

Stamminformationen

Analyse
Organische Säuren
Bemerkung zur Analyse
Differentialdiagnostik angeborener Stoffwechselstörungen wie Glutarazidurie, Ahornsirupkrankheit, Methylmalonazidurie, Isovalerylglyzinurie, Propionazidurie, Morbus Canavan, Alkaptonurie und viele andere. Informationen zu verabreichten Arzneimitteln werden für die korrekte Interpretation benötigt.

Präanalytik

Material
Spontanurin
Störfaktoren
Medikamente und deren Stoffwechselprodukte, Stoffwechselprodukte von Bakterien als Folge von falscher Lagerung, Inhaltsstoffe von Nahrungsmitteln, Verunreinigung durch Stuhl
Menge
10 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C24 Stunden
4-8°C24 Stunden
-20°C1 Monat
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1410Steriler konischer VersandbehälterTM 1
ANA1457BD Urin-Vacutainer braun für Urinstatus/-sediment (Set à 5 Stk)

Ausführung

Labor
Extern (137)

Analytik

Methode
Massenspektrometrie (GC-MS)
Typ
quantitativ
Messintervall
1 x pro Woche
Referenzbereich

 Es gelten die vom Universitäts-Kinderspital Zürich auf dem separaten Befund aufgeführten Referenzwerte.

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1900.60Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 225225.001225.00
1509.00Kreatinin2.32.3012.30
1740.00Urin-Teilstatus, 5-10 Parameter0.90.9010.90
1676.00Spezifisches Gewicht, Dichte3.63.6013.60
Total231.80