Plasmaporphyrine Fluoreszenzscan

Stamminformationen

Analyse

Bemerkung zur Analyse

Suchtest für alle kutanen Porphyrien

- Blasenbildende Photodermatose, Hautfragilität (Porphyria cutanea tarda (PCT), Porphyria variegata (PV), Hereditäre Koproporphyrie (HC))

- Akute schmerzhafte Photodermatose, auch ohne sichtbare Hautveränderungen (Erythropoietische Protoporphyrie (EPP), X-linked EPP (XLEPP))

- Phototoxische Mutilationen (Kongenitale erythropoietische Porphyrie (CEP), Hepato-erythropoietische Porphyrie (HEP)

Material

Heparin-Blut (unzentrifugiert)

Bemerkungen

Probe lichtgeschützt einsenden

Menge

4 ml

Stabilität

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1009	Vacuette Li-Heparin
	ANA1107	Monovette Li-Heparin

Labor

Extern (135)

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
1900.00	Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	54	54.00	1	54.00
	Total				54.00