Plasmaporphyrine Fluoreszenzscan

Stamminformationen

Analyse
Plasmaporphyrine Fluoreszenzscan
Bemerkung zur Analyse

Suchtest für alle kutanen Porphyrien

- Blasenbildende Photodermatose, Hautfragilität (Porphyria cutanea tarda (PCT), Porphyria variegata (PV), Hereditäre Koproporphyrie (HC))

- Akute schmerzhafte Photodermatose, auch ohne sichtbare Hautveränderungen (Erythropoietische Protoporphyrie (EPP), X-linked EPP (XLEPP))

- Phototoxische Mutilationen (Kongenitale erythropoietische Porphyrie (CEP), Hepato-erythropoietische Porphyrie (HEP)

Präanalytik

Material
Heparin-Blut (unzentrifugiert)
Bemerkungen
Probe lichtgeschützt einsenden
Menge
4 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C1 Tag
4-8°C
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1009Vacuette Li-Heparin
ANA1107Monovette Li-Heparin

Ausführung

Labor
Extern (135)

Analytik

Typ
qualitativ
Messintervall
2 x pro Woche
Referenzbereich

negativ

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1900.00Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 5454.00154.00
Total54.00