Porphobilinogen-Deaminase

Stamminformationen

Analyse
Porphobilinogen-Deaminase
Bemerkung zur Analyse

 Bestätigungstest für Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Bemerkungen
lichtgeschützt einsenden
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Extern (135)

Analytik

Methode
Enzymimmunoassay
Messintervall
1 x pro Woche
Referenzbereich

66 - 126 pmol/mg

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1901.10Hochspezialisierte biochemische Protein-/Enzymaktivitätsbestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 121.5121.501121.50
Total121.50