Porphobilinogen-Deaminase

Stamminformationen

Analyse	Porphobilinogen-Deaminase
Bemerkung zur Analyse	Bestätigungstest für Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Bemerkungen

lichtgeschützt einsenden

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Extern (135)

Analytik

Methode	Enzymimmunoassay
Messintervall	1 x pro Woche
Referenzbereich	66 - 126 pmol/mg

Abrechnungsinformationen

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
1901.10	Hochspezialisierte biochemische Protein-/Enzymaktivitätsbestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	121.5	121.50	1	121.50
	Total				121.50