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Porphyrine im Urin

Stamminformationen

Analyse
Porphyrine im Urin
Bemerkung zur Analyse

Roter/rotbrauner Urin beim Neugeborenen. Verdachtsdiagnose Kongenitale erythropoietische Porphyrie (CEP), Hepato-erythropoietische Porphyrie (HEP). Verlaufsparameter bei bekannter akuter Porphyrie oder Porphyria cutanea tarda (PCT).

Präanalytik

Material
Spontanurin (gekühlt und lichtgeschützt)
Störfaktoren
mit HCL angesäuerter Urin
Menge
10 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C24 Stunden
4-8°C1 Woche
-20°C3 Monate
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1410Steriler konischer VersandbehälterTM 1
ANA1457BD Urin-Vacutainer braun für Urinstatus/-sediment (Set à 5 Stk)

Ausführung

Labor
Extern (135)

Analytik

Methode
HPLC
Typ
quantitativ
Messintervall
2 x pro Woche
Referenzbereich

 

Gesamtporphyrine

Spontanurin: < 30 nmol/mmol Kreatinin

Sammelurin: < 310 nmol/d

 

Heptacarboxyporphyrin

Spontanurin: < 0.8 nmol/mmol Kreatinin

Sammelurin: < 10 nmol/d

 

Hexacarboxyporphyrin

Spontanurin: < 2.2 nmol/mmol Kreatinin

Sammelurin: < 21 nmol/d

 

Koproporphyrin I

Spontanurin: altersabhängige Referenzbereiche, s. Tabelle

Sammelurin: < 100 nmol/d

 

Koproporphyrin III

Spontanurin: altersabhängige Referenzbereiche, s. Tabelle

Sammelurin: < 210 nmol/d

 


 

Pentacarboxyporphyrin

Spontanurin: < 1.6 nmol/mmol Kreatinin

Sammelurin: < 16 nmol/d

 

Uroporphyrin

Spontanurin: altersabhängige Referenzbereiche, s. Tabelle

Sammelurin: < 60 nmol/d

   

Alter

        Koproporphyrin I

nmol/mmol Kreatinin          

      Koproporphyrin III

 nmol/mmol Kreatinin      

        Uroporphyrin

 nmol/mmol Kreatinin         
< 2 Wochen           < 35.7 < 22.8   < 14.3
2 Wochen - 4 Monate    < 29.2   < 33.1   < 17.2
 4 – 6 Monate            < 23.8     < 33.8    < 7.8 
 6 – 9 Monate      < 12.2     < 52.6   < 6.7 
 9 – 12 Monate               < 14.0      < 51.5   < 6.0
 1 – 1.5 Jahre     < 14.4    < 48.8  < 9.8
 1.5 – 2 Jahre  < 15.0    < 42.2    < 5.7
 2 – 3 Jahre  < 13.3    < 32.7    < 6.4
 3 – 4 Jahre   < 10.3    < 35.7   < 5.7
 4 – 6 Jahre < 9.5     < 33.4     < 4.4 
 6 – 9 Jahre < 8.1     < 21.7    < 4.3 
 9 – 15 Jahre < 8.1     < 23.9    < 4.9
> 16 Jahre < 5.8  <21    <4.6 

 

 

 

 

 

 

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1900.50Hochspezialisierte biochemische Metaboliten-Bestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweist: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2‘000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt. f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 184.5184.501184.50
1509.00Kreatinin2.32.3012.30
Total186.80