Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Stamminformationen

Analyse
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
MS-MLPA

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Dosis- und Methylierungsanalyse im PWS/AS-Locus (15q11-q13)

Ursachen des Prader-Willi-Syndroms sind:

  • de novo Deletion auf dem väterlichen Chromosom (75-80%)
  • maternale uniparentale Disomie 15 (20-25%)
  • Imprinting-Defekt (1%)

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6268.55Prader-Willi-Syndrom315315.002630.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6008.09Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung9090.00190.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total796.50