Spinozerebelläre Ataxie Typ 27B (SCA27B)

Hintergrundinformationen

Analysenbeschreibung

Expansionsanalyse der GAA-Repeats im FGF14-Gen (Repeatanalyse)

Analyse	Spinozerebelläre Ataxie Typ 27B (SCA27B)
Akkreditiert	Ja
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Labor

Genetica

Methode

PCR und Kapillarelektrophorese

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6299.54	Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	166.5	166.50	1	166.50
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	16.6	16.60	1	16.60
	Total				328.00

bei positivem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6299.51	Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	94.5	94.50	1	94.50
	Total				94.50