Spinozerebelläre Ataxien (SCA)
Stamminformationen
Analyse | Spinozerebelläre Ataxien (SCA) |
Bemerkung zur Analyse | Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden. |
Präanalytik
Material | EDTA-Blut (unzentrifugiert) | ||||||||||||
Menge | 3 - 10 ml | ||||||||||||
Medium |
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Ausführung
Labor | Genetica |
Analytik
Methode | PCR und Kapillarelektrophorese |
Zusatzinformationen
Hintergrundinformationen | Screening auf Repeat-Expansionen bzgl. der folgenden (spino)zerebellären Ataxien: SCA1 (ATXN1-Gen), SCA2 (ATXN2-Gen), SCA3 (ATXN3-Gen), SCA6 (CACNA1A-Gen), SCA7 (ATXN7-Gen), SCA10 (ATXN10-Gen), SCA12 (PPP2R2B-Gen), SCA17 (TBP-Gen), DRPLA (ATN1-Gen) (Repeatanalysen) |
Abrechnungsinformationen
Tarif |
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Kommentar | pro analysierte SCA wird die Position 6254.54 1x verrechnet |