Cystische Fibrose (CF): 50 häufige Varianten
Stamminformationen
| Analyse | Cystische Fibrose (CF): 50 häufige Varianten |
| Bemerkung zur Analyse | Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden. |
Präanalytik
| Material | EDTA-Blut (unzentrifugiert) | ||||||||||||
| Menge | 3 - 10 ml | ||||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Labor | Genetica |
Analytik
| Methode | ARMS-PCR, Kapillarelektrophorese |
Zusatzinformationen
| Hintergrundinformationen | Untersuchung auf 50 häufige pathogene Varianten im CFTR-Gen: 1078delT, 1677delTA, 1717-1G>A, 1811+1.6kbA>G, 1898+1G>A, 2143delT, 2184delA, 2347delG, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC, 3849+10kbC>T, 3905insT, 394delTT, 444delA, 621+1G>T, 711+1G>T, A455E, CFTRdele2,3, D1152H, E60X, F508del, G542X, G551D, G85E, I507del, L206W, M1101K, N1303K, P67L, Q890X, R1066C, R1158X, R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S1251N, S549N, S549R(T>G), V520F, W1282X, W846X, Y1092X(C>A), Y122X |
Abrechnungsinformationen
| Tarif |
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