Invasive Pränataltests (Chorionzotten): Übersicht

Stamminformationen

Analyse	Invasive Pränataltests (Chorionzotten): Übersicht
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.
Indikation	erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile) andere fetale Ultraschallanomalien auffälliger Erst-Trimester-Test (ETT-Risiko für T21, 18, 13: ≥ 1:380) auffälliger Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT) elterliche Chromosomenaberration oder familiäre Mutation
Teilanalysen	Chromosomenanalyse (Chorionzotten) Schnelltest mittels PCR (Chorionzotten) Mikrodeletionsscreening (Chorionzotten) Hochauflösender Microarray (Chorionzotten) Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

Material

Menge

30 - 50 mg (min. 5 grosse oder 8 kleine Zotten)

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA
	GNA1302	Probenröhrchen für Chorionzottenbiopsie

Labor

Genetica

Methode

Diverse

Hintergrundinformationen

Die aufgeführten Analysen werden nicht einzeln angeboten.

Chromosomenanalyse (Chorionzotten)

Chromosomenanalyse auf numerische und grobstrukturelle Aberrationen
Zytogenetische Chromosomenanalyse anhand von Trophoblastenzellen (Chorion-Kurzzeit-Analyse)

Schnelltest mittels PCR (Chorionzotten)

Mikrodeletionsscreening (Chorionzotten)

Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von Mesenchym-Zellen (entspricht Chorion-Langzeit-Analyse

Hochauflösender Microarray (Chorionzotten)

Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von Mesenchym-Zellen (entspricht Chorion-Langzeit-Analyse, Auflösung bis ca. 100kb)
für die Interpretation der Resultate ist unter Umständen Blut der beiden biologischen Eltern erforderlich (je 5ml EDTA-Blut)
Abrechnung (siehe unten bei negativem Befund)

Indikation: siehe Krankenpflege-Leistungsverordnung KLV, Anhang 3

Entwicklungs- und/oder neuropsychiatrische Störung und/oder angeborene Anomalien ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Krankheit
Auffälliger Befund in der konventionellen Chromosomenanalyse, der einer Klärung bedarf
Verdacht auf eine genetische Krankheit, bei der die Deletion oder Duplikation mehrerer, nicht genau vorhersagbarer Gene in Frage kommt
Erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile) oder anderweitige fetale Ultraschallanomalien nach Ausschluss der klassischen Trisomien an fetalem Material

Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6005.06	Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei zytogenetischen pränatalen Untersuchungen	270	270.00	1	270.00
6002.04	Zell- oder Gewebekultur	274.5	274.50	1	274.50
6101.30	Chromosomenpräparation und Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp	319.5	319.50	1	319.50
6106.34	Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für In-situ-Hybridisierung an Metaphasen- oder Interphasekernen	315	315.00	2	630.00
6007.09	Zuschlag für aufwendige zytogenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				1'750.50

bei negativem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6107.35	Chromosomale Microarray-Analyse, konstitutioneller Karyotyp	1620	1'620.00	1	1'620.00
	Total				1'620.00

bei positivem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6109.37	Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung bei Verdacht auf Chromosomenanomalie oder molekulargenetische Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal vererbten Krankheiten, Schnelltest	166.5	166.50	1	166.50
	Total				166.50