Invasive Pränataltests (Fruchtwasser): Übersicht

Stamminformationen

Analyse
Invasive Pränataltests (Fruchtwasser): Übersicht
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Indikation
  • erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile)
  • andere fetale Ultraschallanomalien
  • auffälliger Erst-Trimester-Test (ETT-Risiko für T21, 18, 13: ≥ 1:380)
  • auffälliger Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT)
  • elterliche Chromosomenaberration oder familiäre Mutation
Teilanalysen
  • AFP im Fruchtwasser
  • Schnelltest mittels PCR (Fruchtwasser)
  • Schnelltest mittels FISH (Fruchtwasser)
  • Chromosomenanalyse (Fruchtwasser)
  • Mikrodeletionsscreening (Fruchtwasser)
  • Hochauflösender Microarray (Fruchtwasser)
  • Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

Präanalytik

Material
  • EDTA-Blut der Schwangeren (5 ml) (unzentrifugiert)
  • Fruchtwasser
Menge
15 - 30 ml
Stabilität
TemperaturStabilität
20-25°C
4-8°C1 Tag
-20°C
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA
GNA1303Probenröhrchen für Fruchtwasser

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
Diverse

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Die aufgeführten Analysen werden nicht einzeln angeboten.

 

Schnelltest mittels PCR (Fruchtwasser)

  • rascher Ausschluss numerischer Anomalien der Chromosomen 13/18/21/X/Y
  • Standardmethode für Fruchtwasser-Schnelltest
  • Quantitative Fluoreszenz PCR (QF-PCR)

 

Schnelltest mittels FISH (Fruchtwasser)

  • rascher Ausschluss numerischer Anomalien der Chromosomen 13/18/21/X/Y
  • alternative Methode für Fruchtwasser-Schnelltest mittels PCR
  • Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) mit chromosomenspezifischen Sonden
  • bei blutigem Fruchtwasser, bei Verdacht auf numerische Aberrationen (ausser Chromosomen 13, 18, 21) und bei Verdacht auf das Vorliegen eines Mosaiks

 

Schnelltest - Sicherheit der Ergebnisse und Einschränkungen:
Der Schnelltest erfasst nicht alle Chromosomenanomalien. Er liefert ein provisorisches Resultat und darf deshalb nur im Zusammenhang mit einer vollständigen zytogenetischen Untersuchung durchgeführt werden. Bei einem pathologischen Befund muss bei Wunsch nach einem Abbruch der Schwangerschaft das Resultat einer Zweituntersuchung abgewartet werden, sofern nicht andere Hinweise (Ultraschallbefund) auf eine Entwicklungsstörung vorliegen.
Fruchtwasserproben mit blutigem oder bräunlichem Aussehen können wegen der möglichen Kontamination mit mütterlichen Zellen zu falschen Ergebnissen führen. Bei solchen Proben wird der Befund nach dem Ausschluss mütterlicher Kontamination mitgeteilt.

 

Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

  • zum Ausschluss einer Kontamination mit mütterlichen Zellen

 

Chromosomenanalyse (Fruchtwasser)

  • Chromosomenanalyse auf numerische und grobstrukturelle Aberrationen
  • Zytogenetische Chromosomenanalyse anhand von nativen oder kultivierten Fruchtwasserzellen

 

Mikrodeletionsscreening (Fruchtwasser)

  • Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von nativen oder kultivierten Fruchtwasserzellen

 

Hochauflösender Microarray (Fruchtwasser)

  • Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von nativen oder kultivierten Fruchtwasserzellen (Auflösung bis ca. 100kb)
  • für die Interpretation der Resultate ist unter Umständen Blut der beiden biologischen Eltern erforderlich (je 5ml EDTA-Blut)
  • Abrechnung (siehe unten bei negativem Befund)

 

Indikation: siehe Krankenpflege-Leistungsverordnung KLV, Anhang 3

  • Entwicklungs- und/oder neuropsychiatrische Störung und/oder angeborene Anomalien ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Krankheit
  • Auffälliger Befund in der konventionellen Chromosomenanalyse, der einer Klärung bedarf
  • Verdacht auf eine genetische Krankheit, bei der die Deletion oder Duplikation mehrerer, nicht genau vorhersagbarer Gene in Frage kommt
  • Erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile) oder anderweitige fetale Ultraschallanomalien nach Ausschluss der klassischen Trisomien an fetalem Material

 

AFP alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser

  • Messung der Konzentration von AFP (Alpha-Fetoprotein) im Fruchtwasser 

 

Intrauterine Infekte im Fruchtwasser

  • Cytomegalovirus, Parvovirus, Varizella-Zoster-Virus, Toxoplasma gondii
  • Abrechnung (siehe unten bei positivem Befund)

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1034.00Alpha-1-Fetoprotein (AFP)17.417.40117.40
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6109.37Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung bei Verdacht auf Chromosomenanomalie oder molekulargenetische Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal vererbten Krankheiten, Schnelltest166.5166.501166.50
6008.09Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung9090.00190.00
6005.06Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei zytogenetischen pränatalen Untersuchungen 270270.001270.00
6002.04Zell- oder Gewebekultur 274.5274.501274.50
6101.30Chromosomenpräparation und Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp319.5319.501319.50
6106.34Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für In-situ-Hybridisierung an Metaphasen- oder Interphasekernen315315.002630.00
6007.09Zuschlag für aufwendige zytogenetische Resultaterstellung 9090.00190.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total1'934.40
bei negativem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6107.35Chromosomale Microarray-Analyse, konstitutioneller Karyotyp16201'620.0011'620.00
Total1'620.00
bei positivem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
3017.00Cytomegalievirus, 1 Keim oder 1. Keim119.7119.701119.70
3146.00Parvovirus B19 bzw. Erythrovirus, 1 Keim oder 1. Keim119.7119.701119.70
3184.00Varizella-Zoster-Virus, 1 Keim oder 1. Keim119.7119.701119.70
3556.00Toxoplasma gondii, 1 Keim oder 1. Keim119.7119.701119.70
Total478.80