Invasive Pränataltests (Fruchtwasser): Übersicht

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

• erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile)
• andere fetale Ultraschallanomalien
• auffälliger Erst-Trimester-Test (ETT-Risiko für T21, 18, 13: ≥ 1:380)
• auffälliger Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT)
• elterliche Chromosomenaberration oder familiäre Mutation

• AFP im Fruchtwasser
• Schnelltest mittels PCR (Fruchtwasser)
• Schnelltest mittels FISH (Fruchtwasser)
• Chromosomenanalyse (Fruchtwasser)
• Mikrodeletionsscreening (Fruchtwasser)
• Hochauflösender Microarray (Fruchtwasser)
• Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

• EDTA-Blut der Schwangeren (5 ml) (unzentrifugiert)
• Fruchtwasser

Die aufgeführten Analysen werden nicht einzeln angeboten.

Schnelltest mittels PCR (Fruchtwasser)

• rascher Ausschluss numerischer Anomalien der Chromosomen 13/18/21/X/Y
• Standardmethode für Fruchtwasser-Schnelltest
• Quantitative Fluoreszenz PCR (QF-PCR)

Schnelltest mittels FISH (Fruchtwasser)

• rascher Ausschluss numerischer Anomalien der Chromosomen 13/18/21/X/Y
• alternative Methode für Fruchtwasser-Schnelltest mittels PCR
• Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) mit chromosomenspezifischen Sonden
• bei blutigem Fruchtwasser, bei Verdacht auf numerische Aberrationen (ausser Chromosomen 13, 18, 21) und bei Verdacht auf das Vorliegen eines Mosaiks

Schnelltest - Sicherheit der Ergebnisse und Einschränkungen:
Der Schnelltest erfasst nicht alle Chromosomenanomalien. Er liefert ein provisorisches Resultat und darf deshalb nur im Zusammenhang mit einer vollständigen zytogenetischen Untersuchung durchgeführt werden. Bei einem pathologischen Befund muss bei Wunsch nach einem Abbruch der Schwangerschaft das Resultat einer Zweituntersuchung abgewartet werden, sofern nicht andere Hinweise (Ultraschallbefund) auf eine Entwicklungsstörung vorliegen.
Fruchtwasserproben mit blutigem oder bräunlichem Aussehen können wegen der möglichen Kontamination mit mütterlichen Zellen zu falschen Ergebnissen führen. Bei solchen Proben wird der Befund nach dem Ausschluss mütterlicher Kontamination mitgeteilt.

Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

• zum Ausschluss einer Kontamination mit mütterlichen Zellen

Chromosomenanalyse (Fruchtwasser)

• Chromosomenanalyse auf numerische und grobstrukturelle Aberrationen
• Zytogenetische Chromosomenanalyse anhand von nativen oder kultivierten Fruchtwasserzellen

Mikrodeletionsscreening (Fruchtwasser)

• Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von nativen oder kultivierten Fruchtwasserzellen

Hochauflösender Microarray (Fruchtwasser)

• Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von nativen oder kultivierten Fruchtwasserzellen (Auflösung bis ca. 100kb)
• für die Interpretation der Resultate ist unter Umständen Blut der beiden biologischen Eltern erforderlich (je 5ml EDTA-Blut)
• Abrechnung (siehe unten bei negativem Befund)

Indikation: siehe Krankenpflege-Leistungsverordnung KLV, Anhang 3

• Entwicklungs- und/oder neuropsychiatrische Störung und/oder angeborene Anomalien ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Krankheit
• Auffälliger Befund in der konventionellen Chromosomenanalyse, der einer Klärung bedarf
• Verdacht auf eine genetische Krankheit, bei der die Deletion oder Duplikation mehrerer, nicht genau vorhersagbarer Gene in Frage kommt
• Erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile) oder anderweitige fetale Ultraschallanomalien nach Ausschluss der klassischen Trisomien an fetalem Material

AFP alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser

• Messung der Konzentration von AFP (Alpha-Fetoprotein) im Fruchtwasser 

Intrauterine Infekte im Fruchtwasser

• Cytomegalovirus, Parvovirus, Varizella-Zoster-Virus, Toxoplasma gondii
• Abrechnung (siehe unten bei positivem Befund)