SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse
Stamminformationen
| Analyse | SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse |
| Bemerkung zur Analyse | Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden. |
Präanalytik
| Material | EDTA-Blut (unzentrifugiert) | ||||||||||||
| Menge | 3 - 10 ml | ||||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Labor | Genetica |
Analytik
| Methode | MLPA |
Zusatzinformationen
| Hintergrundinformationen | Deletionsanalyse im SHOX-Gen in der pseudoautosomalen Region des X- und Y-Chromosoms Diese Analyse erfasst ca. 80-90% aller Patienten mit SHOX-Defizienz (GeneReviews). Punktmutationen im SHOX-Gen (10-20%) werden nicht erfasst (vgl. SHOX-Defizienz: Sequenzierung). |
Abrechnungsinformationen
| Tarif |
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