SHOX-Defizienz: Sequenzierung
Stamminformationen
| Analyse | SHOX-Defizienz: Sequenzierung |
| Bemerkung zur Analyse | Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden. |
Präanalytik
| Material | EDTA-Blut (unzentrifugiert) | ||||||||||||
| Menge | 3 - 10 ml | ||||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Labor | Genetica |
Analytik
| Methode | NGS (1-10 Gene) |
Zusatzinformationen
| Hintergrundinformationen | Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) des SHOX-Gens in der pseudoautosomalen Region des X- und Y-Chromosoms Diese Analyse erfasst ca. 10-20% aller Patienten mit SHOX-Defizienz (GeneReviews). Deletionen im SHOX-Gen (80-90%) werden nicht erfasst (vgl. SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse).
Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst. Diese Analyse wird i.d.R. nur bei Vorliegen einer Kostengutsprache der Krankenversicherung oder nach Zahlungseingang einer Vorkasse gestartet. Gen-Panels mit 1-10 Genen: Verordnung durch Fachärzte selbst Gen-Panels mit mehr als 10 Genen dürfen gemäss regulatorischen Bestimmungen (Analysenliste) nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel (FMH) Medizinische Genetik verordnet werden. Bei Bedarf unterstützt Sie unsere genetische Beratungsstelle gerne. Die im Auftragsformular aufgeführten Analysen sind nicht abschliessend. Gerne können Sie uns bei Fragen zu nicht aufgeführten Analysen oder spezifischen anderen Fragestellungen direkt kontaktieren. |
Abrechnungsinformationen
| Tarif |
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| bei positivem Befund |
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